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Maladie génétique, deuil et PMA : un parcours porté par l’espoir
Devenir maman n’était pas « en moi » depuis toujours. Et puis, vers la trentaine, quelque chose a changé. Je commençais à voir des bébés autour de moi.
Avec Chris, on en a parlé. Un jour, j’ai arrêté la pilule. Et je suis tombée enceinte rapidement, dans les six mois. À ce moment-là, je n’imaginais pas encore à quel point cette maternité allait m’emmener loin, très loin.
Le début de grossesse se passait bien. Je me sentais plutôt chanceuse.
À six mois de grossesse, j’ai eu des douleurs qui ressemblaient à des coliques néphrétiques. J’ai eu peur d’accoucher prématurément, mais tout allait bien. J’ai eu deux épisodes comme celui-là. Je ne sais pas si ça avait un lien avec la suite. On ne saura jamais.
La naissance, puis l’intuition
J’ai perdu les eaux à 39 semaines. L’accouchement s’est bien passé. J’étais heureuse. La plus belle rencontre.
Mais assez vite, j’ai remarqué quelque chose. Dans le regard des sages-femmes. On nous a dit que le pédiatre passerait le lendemain. Tout allait bien, nous disait-on.
Noé avait les pieds en varus. Puis une jaunisse. Rien d’alarmant, encore. Mais je ne me sentais pas sereine.
On est passés en unité kangourou parce qu’il avait du mal à se réchauffer et avait besoin d’un berceau chauffant.
Une puéricultrice nous a proposé de faire le bain. Elle a commencé à le déshabiller. Et d’un coup, elle s’est arrêtée. Elle l’a regardé. Puis elle est partie en courant avec lui dans les bras.
On nous a fait attendre en chambre.
Quand on l’a retrouvé, il était branché, sédaté. Il avait fait une convulsion. On nous a parlé d’épilepsie, d’examens, de ponction lombaire. La chute a été brutale.
De la maternité à la néonatologie
Les examens se sont enchaînés, les uns après les autres, jusqu’au transfert dans une unité spécialisée en maladies métaboliques. Trois mois suspendus, entre la maternité et la néonatologie, dans une parenthèse irréelle où chaque jour semblait durer une semaine.
Quand nous sommes enfin rentrés à la maison, notre fils faisait toujours des convulsions. Les médicaments rythmaient nos heures. La peur ne nous quittait pas. Et malgré tout, nous tentions d’inventer un début de vie de famille, fragile, bancal, mais rempli d’amour.
Puis il y a eu ce coup de téléphone.
Le diagnostic
Les médecins avaient enfin posé un nom sur la maladie. Une maladie très rare. Très grave. Les mots sont tombés : il ne soufflerait pas sa première bougie.
À partir de là, je me suis mise à avancer en apnée, en mode « pilotage automatique ». Je me suis entièrement consacrée à lui. Les soins, les traitements, la surveillance de chaque instant occupaient tout l’espace. Je passais mes journées à guetter la moindre crise convulsive car, dans ce cas, il fallait lui administrer un médicament d’urgence. Une crise trop longue pouvant avoir de graves conséquences.
Notre famille s’est serrée autour de nous, présente à chaque jour difficile, même si je n’arrivais pas toujours à saisir les mains tendues. On nous disait surtout d’accompagner sa courte vie, d’être là jusqu’au bout. Mais moi, je ne pouvais pas me résoudre à cette idée. Je n’étais pas prête. Je voulais chercher, comprendre, tenter. Je ne pouvais pas le laisser partir comme ça. J’avais besoin d’agir, coûte que coûte.
Tenir jusqu'au bout
J’ai plongé dans les recherches, exploré toutes les pistes possibles. J’ai trouvé des équipes spécialisées au Canada, créé une association, levé des fonds pour soutenir la recherche. Un laboratoire a accepté de nous accompagner, dans l’espoir d’un traitement, d’une solution, d’un miracle.
La maladie appartenait au spectre de Zellweger, une pathologie métabolique rare liée à une déficience protéique. Peu à peu, il perdait ses capacités. Il mangeait de moins en moins , jusqu’à nécessiter une sonde alimentaire. Ses mouvements se faisaient plus lents, plus fragiles.
Je me suis inscrite à un groupe Facebook de parents confrontés aux mêmes maladies métaboliques. Je voyais des fragments de vie, des enfants qui se ressemblaient, des parcours si proches du nôtre. Et, paradoxalement, ces partages m’ont ouvert les yeux : nous approchions d’une fin que je n’étais pas prête à accepter, mais qu’il fallait pourtant regarder en face.
Avec le temps, son état s’est détérioré. Un traitement expérimental a été tenté, mais il était déjà trop tard..
Noé nous a quittés.
Quand le parcours PMA ne suit pas un schéma classique
Quand la vie grandit et que la douleur frappe à nouveau
Je ne crois pas qu’on se reconstruise vraiment après ça. Une partie de moi a changé pour toujours. Et pourtant, au moment où il est parti, j’étais de nouveau enceinte. Nous avons appris que Chris et moi étions porteurs sains de la même anomalie génétique, avec un risque d’un enfant malade sur quatre. Les examens prénataux sont devenus une évidence, mais chaque rendez-vous était un mélange de peur et d’espoir fragile.
J’étais comme un fantôme, flottant entre deux réalités : cette vie qui grandissait en moi, et la douleur insurmontable d’avoir perdu Noé.
Puis les résultats sont tombés. Le nouvel enfant était lui aussi atteint de la même maladie. À quatre mois et demi de grossesse, nous avons pris la décision déchirante d’une IMG. Refuser de revivre ce cauchemar, protéger cet enfant de ce destin, ça nous paraissait être la seule option. J’ai dû accoucher d’un enfant sans vie, portant à nouveau le poids de l’impensable.
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Deux façons de survivre
Chris était dans l’action, chaque jour porté par le mouvement. Moi, j’étais figée, prisonnière de mes pensées, passant des journées entières assise dans le fauteuil. Nous parlions peu. Nos parents étaient toujours là, présents, aimants, mais il m’a fallu du temps pour accepter leur aide.
Guérir prend du temps. Ce qui me faisait tenir, au fond, c’était l’espoir de redevenir maman.
Nous nous étions renseignés sur la PMA, sur le DPI (diagnostic préimplantatoire) qui permet d’identifier et d’écarter les embryons porteurs de la maladie. Seuls quelques centres en France proposaient cette technique, et les délais étaient longs. Nous avons monté un dossier, tout en tentant, parallèlement, une grossesse naturelle.
Pour mon équilibre, j’ai choisi de prendre du recul. J’ai arrêté mes recherches sur la maladie et quitté le groupe Facebook. J’avais simplement besoin de respirer, de reprendre mon souffle.
Le 31 octobre, un coup de téléphone
Rapidement, je suis tombée enceinte.
Au début, nous nous protégions à énormément, reprenant tous les examens nécessaires, essayant de détourner nos pensées, de nous occuper l’esprit. Mais l’attente était lourde, pesante. Certains jours, il m’était impossible de penser à autre chose.
Puis, enfin, le jour tant attendu est arrivé. Le 31 octobre, ce coup de téléphone qui change tout : notre enfant était en bonne santé.
Bien sûr, la joie était immense, mais après tant d’épreuves, elle restait contenue, prudente. On apprend à savourer doucement, avec une réserve, comme si le bonheur devait être mesuré, dosé.
La grossesse s’est déroulée sereinement, et la naissance fut parfaite. Maé est arrivé en bonne santé, porteur sain comme nous. Nous parlons de Noé avec lui, il sait qu’il a un grand frère.
Repartir en PMA
Un an après la naissance de Maé, nous avons décidé de nous relancer. Mais cette fois-ci, je voulais passer par la PMA.
Nous avons repris les démarches en France. Mais un an et demi plus tard, la généticienne n’avait toujours pas de réponse et il n’y en a toujours pas à ce jour. L’attente pesait, lourde et frustrante.
J’ai alors élargi mes recherches à l’étranger. Il y avait un coût, oui, mais c’était une vraie option. Nous avons choisi une clinique en Espagne. J’ai fait un DPI, avec ponction d’ovocytes.
Lors de la première tentative, sur six embryons, un seul était sain. Là, nous nous sommes rendu compte que ce parcours allait être compliqué. Le premier embryon a été transféré en janvier. Le test urinaire a été positif, et j’ai murmuré « ça y est ». Mais la prise de sang a révélé un taux minuscule : c’était une grossesse biochimique.
Je suis passée par toutes les émotions entre espoir, colère et deuil. Et pourtant, je me suis relevée, me répétant : « Je dois y arriver ».
Nous avons tenté une double ponction. Les résultats ont été catastrophiques : tous les embryons ont été écartés, porteurs de la maladie ou présentant des anomalies chromosomiques. Une douche froide, brutale, qui nous rappelait la difficulté immense de ce chemin.
L’option du don d’ovocytes
Je m’étais renseignée sur le don d’ovocytes, et il m’avait fallu convaincre Chris. La génétique fait partie de l’enfant, bien sûr, mais il y a aussi le sang, les émotions, le fait de porter la vie. Peut-être que le fait que nous ayons déjà eu des enfants rendait cette étape différente, et, d’une certaine manière, cela nous déchargeait d’une part du risque génétique.
Nous avons changé de clinique, décidés à repartir de zéro. Une donneuse a été trouvée rapidement. La clinique, prudente, ne voulait pas créer trop d’embryons, et elle a obtenu deux embryons de très bonne qualité.
Le premier transfert, en juillet, s’est soldé par une nouvelle grossesse biochimique. Et là, la chute a été plus dure encore. La donneuse était jeune, l’embryon de bonne qualité… et pourtant, cela n’a pas fonctionné.
« Si ça ne fonctionne pas, on arrête. J’aurai tout tenté. »
Il ne restait plus qu’un embryon. Je commençais à me préparer au deuil d’une maternité qui ne viendrait peut-être jamais. Et pourtant, nous avons décidé de tenter ce dernier transfert. Tout donner, jusqu’au bout.
Lorsque j’ai vu le test urinaire positif, ma réaction a été mesurée, presque désabusée : « Mouais… ». Je redoutais que ce soit encore une grossesse biochimique.
Puis la prise de sang est arrivée. Un taux parfait, au‑dessus de la moyenne. À la deuxième, il avait plus que doublé. Pour la première fois, nous avons commencé à y croire, doucement mais sincèrement.
La donneuse avait été soigneusement testée. Cette fois, je n’avais plus aucun doute.
Aujourd’hui, je suis enceinte de quatre mois, et l’espoir, longtemps retenu, je respire à nouveau.
« Je suis reconnaissante envers mon corps. »
Les trois premiers mois ont été éprouvants, mais aujourd’hui la grossesse se déroule bien. Je remercie chaque jour mon corps de porter cette vie, après tout ce qu’il a traversé. Pour lui, pour moi, je prends soin de moi : je consulte un psy, je fais du sport, je suis un programme prénatal.
Je veux vivre cette grossesse pleinement, avec attention et gratitude. Je veux simplement un beau bébé en pleine santé. Après tout ce qu’on a traversé, il n’y a rien de plus précieux que la santé.
On peut continuer à croire, même au milieu des difficultés. Traverser l’impensable, et avancer malgré tout. Quand on désire quelque chose du fond du cœur, l’espoir reste possible.
Et c’est l’espoir qui nous a guidés du début à la fin :
l’espoir d’une solution pour Noé,
l’espoir d’une grossesse en bonne santé,
l’espoir de retrouver la maternité.
Au bout du compte, ça a toujours été l’espoir.
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